윌슨병이란 우리 몸속 세포 속 미토콘드리아라는 곳에 문제가 생겨 발생하는 병입니다. 이 미토콘드리아는 에너지를 만들어내는 공장같은 존재이기 때문에 이곳에 문제가 생기면 여러가지 이상 증세가 나타나게됩니다. 특히나 유전성이 강하기 때문에 가족 중에 환자가 있다면 주의해야 합니다. 이번 시간에는 윌슨병의 증상과 원인 그리고 치료방법에 대해 알아보겠습니다.
윌슨병이란
미토콘드리아 DNA 돌연변이로 인해 발병하는 질환인 윌슨병은 주로 15~25세 사이에 처음 발견됩니다. 하지만 최근에는 소아청소년에게도 많이 나타나고 있으며, 성인에게서도 종종 발견되고 있습니다. 대부분 10년 이내에 사망하지만 생존자의 경우 약 80%이상이 만성질환을 가지고 살아갑니다. 또 윌슨병은 체내 구리대사이상으로 발생하는 자가면역질환이라고도 합니다. 인체 내 세포 안에는 미량의 구리가 존재하는데, 이것이 부족하면 간세포 손상 또는 신경계 장애가 나타납니다. 또한 뇌신경 조직 중 특히 운동뉴런(moter neuron)이라는 곳에 영향을 미쳐 근육마비증상이 나타나기도 합니다.
윌슨병 증상
가장 흔한 증상은 피로감이며,빈혈, 혈뇨, 체중감소, 근육쇠약, 관절통 등이 나타납니다. 또한 피부발진, 탈모, 손발톱변화, 시력저하, 정신장애 등 다양한 증상이 나타날 수 있습니다. 또 정신과적 문제를 보이기도 하며 간 질환 증상을 보이기도 합니다.
윌슨병 원인
아직 정확한 원인은 밝혀지지 않았지만 바이러스 감염, 약물 복용, 환경오염물질 노출 등이 위험요인으로 알려져 있습니다. 또 유전자 돌연변이 혹은 가족력등 다양한 요소들이 관여되어 있다고 추정되고 있습니다. 대표적인 위험인자로는 연령증가, 비만, 임신횟수 감소, 당뇨병, 약물복용, 스트레스 등이 있습니다.
윌슨병 진단 방법
혈액검사를 통해 혈중 구리 수치를 파악함으로써 쉽게 진단할 수 있습니다. 하지만 혈액검사만으로는 확진이 어렵기 때문에 다른 검사들을 병행하기도 합니다. 예를 들어 혈청구리결합단백질수치 증가 여부를 보기 위해 채혈 후 효소면역분석법(ELISA)을 시행하거나, 소변내 구리 배설능을 평가하기 위해 요중크레아티닌 농도를 측정하기도 합니다.
윌슨병 치료
현재까지 알려진 유일한 체료제는 경구용 항경련제인 카르바마제핀이며, 이를 복용하면 발작 빈도 감소 효과뿐만 아니라 근력 저하 예방효과도 기대할 수 있습니다. 다만 약값이 비싸고 장기간 복용해야 한다는 단점이 있습니다. 최근에는 면역억제제 계열 약제들이 개발되어 일부 환자에게는 투약하기도 하는데, 기존 치료제와는 달리 고용량에서도 부작용이 적어 안전성이 우수하다는 장점이 있지만 여전히 비싼 약값 문제가 남아 있습니다
윌슨병 완치
유전성 대사질환인 윌슨병은 아직 완치 방법이 없습니다. 그러나 꾸준한 운동과 건강한 식습관 유지 및 정기적인 검사를 통해 예방한다면 충분히 극복할 수 있으니 포기하지 마세요.
윌슨병 Q&A
윌슨병 음식 섭취 제한이 있나요?
음식 섭취 제한은 없습니다. 단 비타민 B12부족 현상이 나타날 수 있으므로 보충제를 복용하거나 생선, 육류, 달걀 노른자 등을 충분히 섭취하도록 해야 합니다. 또한 비타민 B군 엽산 같은 영양소가 부족해 지지 않도록 하는 것이 좋습니다.
약을 먹으면 살이 찌나요?
약을 먹는다고 해서 무조건 살이 찌는 것은 아닙니다. 다만 체중 증가 요인이 될 수 있으니 주의해야 하는데요. 예를 들어 스테로이드제 같은 경우 식욕을 증진 시키고 지방 세포를 늘려서 체중 증가를 유발하기도 합니다. 따라서 약물 치료 시 식사량 조절 및 운동을 병행하면 체중관리에 도움이 됩니다.
왜 단백뇨가 나오는 건가요?
일반적으로 건강한 사람이라면 소변 검사시 단백질이 검출되지 않습니다. 하지만 윌슨병 환자라면 소량의 단백질이 검출되는데요. 이것을 단백뇨라고 부릅니다. 이렇게 나타나는 단백뇨는 콩팥 기능 저하 여부를 판단하는데 도움이 됩니다.
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